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Pour étudiants: actualités bio-médicales

Réussite d'une thérapie génique de la bêta-thalassémie

Les thalassémies sont des maladies héréditaires dans lesquelles la production d'hémoglobine est déficiente.

L'hémoglobine des adultes est composée principalement d'hémoglobine A, composée de 2 chaînes de globine alpha et de deux chaînes de globine bêta, chaque chaîne incluant un groupe hème essentiel à la fixation de l'oxygène. On distingue les thalassémies alpha et  bêta, selon la globine en déficit. On distingue ensuite entre thalassémies majeures, dues à un manque massif d'une globine, et mineures, quand le déficit est moins grave.

Pour la première fois, un patient souffrant d'une thalassémie bêta majeure a été traité avec succès par thérapie génique. Ce patient devait jusqu'alors recevoir chaque mois une transfusion sanguine. Des cellules souches de sa moëlle osseuse ont été transformée à l'aide d'un virus qui y a introduit une copie correcte du gène de la globine bêta. Le reste de sa moëlle osseuse a été éliminé part chimiothérapie, puis ses cellules manipulées lui ont été réinjectées. Après onze mois, le temps que ses cellules souches repeuplent sa moëlle osseuse, le patient s'est mis à produire des cellules rouges remplies d'hémoglobine normale et fonctionnelle. Il est maintenant indépendant de transfusions sanguines depuis plus de deux ans.

Le cas est décrit sur le site de Cité des Sciences  (septembre 2010)

Réussite d'une thérapie génique de l'hémophilie B

L'hémophilie B est causée par un déficience du facteur IX de coagulation du sang. Les patients ont besoin d'infusions répétées de ce facteur pour éviter les hémorrhagies internes ou externes typiques de cette maladie héréditaire.

Dans l'étude qui vient d 'être publiée dans le New England journal of Medicine (décembre 2011), six patients ont reçu une infusion unique d'un virus capable d'insérer un transgène dans des cellules hépatiques. Quatre patients produisent maintenant  2 à 11% du niveau normal du facteur IX et n'ont plus besoin de traitement depuis plus d'un an. Les deux autres patients ont besoin de traitements moins fréquents qu'avant.

Pour remplacer un traitement à près de 200'000 francs par an par patient, quelles économies en perspective, en plus du confortdes patients !